27 noviembre 2021

Interesante charla sobre Mucopolisacaridosis

El viernes último, en el salón de IMC, tuvo lugar una interesante jornada cuya temática abordada fueron las Mucopolisacaridosis  (MPS por su sigla en inglés). La responsable en dictar este simposio fue la doctora Silvina Sánchez, neuropediatra y contó con la organización del Comité de Docencia e Investigación del Hospital Zonal de Agudos «Julio de Vedia».
La expositora es oriunda de esta ciudad aunque en la actualidad se encuentra radicada en la provincia de Jujuy. Se ha especializado en Pediatría en el Hospital Materno Infantil de San Isidro y ha efectuado especialización también en Neuro Pediatría en el Hospital Garraham.
En diálogo con los medios de prensa, la doctora Sánchez explicó que, su alocución tenía como finalidad brindar capacitación «a los profesionales médicos en un grupo de enfermedades raras, de poca frecuencia, que se caracterizan por la ausencia o déficit de enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoami- noglicanos o glucosaminglucanos».
LAS CARACTERISTICAS DE LA PATOLOGIA
Los mucopolisacáridos son cadenas largas de moléculas de azúcar que se encuentran a lo largo de todo el cuerpo, a menudo en las mucosidades y en el líquido alrededor de las articulaciones. Comúnmente se denominan glucosaminoglucanos.
«Los mucopolisacáridos -refirió- son hidratos de carbono, que generalmente forman parte normal de nuestro cuerpo. Estas cadenas de mucopolisacáridos no son tóxicas; sin embargo lo es la acumulación anormal. Esta situación genera una serie de manifestaciones clínicas, en múltiples órganos».
De acuerdo a lo explicitado por la médica, «se trata de enfermedades genéticas,  autosómicas recesivas; es decir, generalmente, los padres no tienen la enfermedad pero portan un gen mutado».
«En este grupo de enfermedades -añadió- existe una deficiencia de once en- zimas. Existen manifestaciones características, ante la presencia de las enfermedades, tales como la macrocefalia relativa, con un aumento del perímetro encefálico con respecto al peso y la talla del paciente. Estos niños tienen, al mismo tiempo, dificultades en su crecimiento; como así también baja talla, abdomen globuloso, otitis medias a repetición, bronco- espasmos, disminución de la agudeza visual, diarrea intermitente sin que se sepa la causa, alteraciones en su constitución ósea».
En el mismo sentido, según la especialista, «la aparición del soplo cardíaco se debe a que los hidratos de carbono constituyen parte de las válvulas cardíacas y, al depositarse así, las mismas se agrandan, no se cierran bien y generan una turbulencia».
Los padres de los niños también pueden advertir la presencia de estas enfermedades o de síntomas que puedan llevar a sospechar la presencia de las mismas. Tal como lo indicó la entrevistada, «existen cambios muy notorios, el cabello y la piel se tornan más gruesos; la característica del rostro, con la presencia de ojos más saltones, el puente nasal más deprimido, labios gruesos, lengua grande, cuello corto».
LOS TRATAMIENTOS
Al ser consultada acerca de las diferentes alternativas terapéuticas que pueden ser efectivos para hacer frente a este conjunto de enfermedades, la doctora Silvina Sánchez, precisó que «los tratamientos que se llevan adelante para hacer frente a este grupo de enfermedades es, generalmente, sintomático; es decir, depende de la sintomatología que tenga el paciente».
«En las últimas décadas -agregó- ha aparecido una terapia de reemplazo enzi- mático. De forma exógena se aporta al organismo una enzima. Si bien este enzima no va a curar definitivamente la enfermedad, atenuará la sintomatología o la evolución de la patología. Otra alternativa es la terapia génica, la cual se está estudiando, con resultados alentadores pero sobre la cual no existe todavía ensayo clínico».
UN DIAGNOSTICO TEMPRANO
La doctora Silvina Sánchez puso especial acento en «la importancia del diagnóstico precoz para instaurar cuanto antes en reemplazo enzimático».
Diagnosticar tempranamente estas enfermedades contribuyen a lograr que las mismas revoluciones más lentamente.
« A veces no es tan fácil diagnosticar esta patología. Por eso el gran desafío para los pediatras, poder pensarla y tenerla encuenta antes de que aparezca», subrayó.
« Con esta charla queremos lograr que los profesionales piensen en este enfermedad, para que pueda ser diagnosticada y el paciente puedan tener acceso a otro tipo de tratamiento, efectuando el asesoramiento genético y sabiendo informar a los padres que pueden tener otros hijos, lo cual facilitará una planificación familiar adecuada», concluyó.

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